Mais perto de compreender o porque dos pacientes
Um grupo de investigadores descobriu novas regiões do DNA que nos permitem reconhecer possíveis doenças cardíacas
O Instituto Hospital del Mar de Investigações Médicas (IMIM) trabalha para o estudo de doenças e a equipa de investigação que faz parte do estudo foi feito um achado que pode resolver muitos dos casos de pacientes que se dão ao dia de hoje.
Graças a este estudo foram capazes de encontrar 10 regiões que não sabia do DNA humano e que estão intimamente relacionadas com doenças cardiovasculares. Na verdade, foram identificadas 58 regiões, mas destas, 10 eram desconhecidas, e o resto já se conheciam. Ainda assim, agora se sabe com segurança que todas elas intervêm nas cardiopatias.
Quais são as informações que nos proporcionam essas regiões?
Primeiro confirmam a importância entre a relação do colesterol e as doenças cardiovasculares, e depois nos mostrar que tão importante é como funciona a parede das artérias.
O estudo em questão, você pode encontrar na revista Nature Genetics. Este achado é muito importante, sobretudo nos países desenvolvidos, em que a morte por doenças cardíacas é tão elevada. Quando falamos de doenças cardíacas fazemos referência a doenças tais como os acidentes vasculares cerebrais, frequente de peito, e até mesmo a morte súbita. O DNA está muito ligado a este tipo de doenças, de fato, estima-se que mais da metade dos casos de risco de padecer de alguma destas doenças é devido a fatores genéticos. E isto é o que e, o estudo levado a cabo por IMIM queria confirmar.
Para realizar a pesquisa foram precisou 61.000 pessoas com problemas de coração e outras 123.504, sem doenças cardíacas, e tiveram que analisar 9,4 milhões de características genéticas, das quais 6,7 milhões encontram-se em mais de 5% (doenças frequentes) da população e o restante em menos de 5% (estas são as doenças conhecidas como doenças raras).
Segundo o Dr. Roberto Elousa, da equipa de investigação do estudo, “este é o primeiro estudo que analisou de forma sistemática 2,7 milhões de características genéticas raras, e nós temos visto que estas características explicam uma pequena parte da base genética da doença cardíaca isquémica, aproximadamente 2%.”.
Uma das conclusões a que se chega após o estudo, é que essas regiões novas que foram encontradas estão relacionadas com a funcionalidade das paredes das artérias, sobretudo o movimento de relaxamento. Por isso você deve incidir mais neste aspecto em estudos posteriores. “Esta descoberta abre a porta para a investigação sobre novos alvos terapêuticos para a prevenção da doença. Atualmente as terapias baseiam-se no controle dos lipídios, pressão arterial, da glicemia e evitar o consumo de tabaco”, disse Elousa.
Outra das conclusões de interesse é que, embora haja certa relação genética entre as várias doenças do coração, existem diferenças entre elas, e isso pode facilitar o tratamento e reduzir o risco de que ocorram.
